MIDD - Maternally Inherited Diabetes and Deafness

MIDD is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij diabetes gepaard gaat met doofheid. In tegenstelling tot MODY bevindt de foutieve erfelijke code zich bij MIDD ter hoogte van het DNA van de energiefabriekjes van de cellen, de mitochondriën. Door deze specifieke mutatie ontstaat een energietekort waarbij vooral cellen met een actieve stofwisseling zoals bètacellen en het binnenoor worden getroffen. Typisch aan het erfelijk materiaal van de mitochondriën en dus kenmerkend voor MIDD is dat het enkel in vrouwelijke lijn (dus via de moeder) wordt overgedragen (maternally inherited = via de moeder overgeërfd). MIDD wordt meestal tussen de 30-40 jaar vastgesteld bij niet-zwaarlijvige personen. De behandeling bestaat in het begin uit leefstijlmaatregelen en diabetestabletten. In de meeste gevallen is er een geleidelijke achteruitgang van de insulineproductie zoals bij type 2 diabetes. Na enkele jaren kan er dus insulinebehandeling nodig zijn. Hardhorigheid is bijna altijd aanwezig en er is daarnaast ook verwantschap tussen MIDD en andere aandoeningen. De frequentie van MIDD in de diabetespopulatie
bedraagt naar schatting 1%. Familieleden langs moederskant zijn drager van de aandoening en moeten levenslang opgevolgd worden omwille van hun risico.