Neonatale diabetes

Neonatale diabetes is een speciale erfelijke vorm van diabetes die al in de eerste 6
levensmaanden ontstaat, waarmee het zich duidelijk onderscheidt van type 1 diabetes. Bovendien is er geen enkel verband met auto-immuniteit. Gelijktijdig ziet men bij dit diabetestype soms een ontwikkelingsachterstand met spierzwakte en epilepsie. Er is sprake van een fout (mutatie) in één erfelijke code voor eiwitten die deel uitmaken van kaliumkanaaltjes in de bètacellen. Hierdoor komt de vrijstelling van insuline door bètacellen in het gedrang. Goed beschreven defecten betreffen de zogenoemde Kir6.2 en SUR1 mutaties. In een aantal gevallen geven deze foutjes aanleiding tot een tijdelijke vorm van diabetes, die tijdens het eerste levensjaar weer verdwijnt. Tijdens de tienerjaren kan dit echter opnieuw opflakkeren.

Bij zowat de helft van de kinderen met neonatale diabetes gaat het van bij het begin om een blijvende vorm. De ernst van de aandoening kan wel verschillen. Neonatale diabetes kan vaak goed behandeld worden met diabetestabletten
(sulfonylurea zoals gebruikt bij type 2 diabetes), zonder insuline-inspuitingen.
Deze behandeling verbetert ook eventuele ontwikkelingsproblemen van de kinderen. Vandaar dat een correcte diagnose (en genetische testing) belangrijk is, wanneer het gaat om diabetes bij baby’s onder de zes maand. Het kan gaan om familiaal voorkomen of een nieuw erfelijk defect. Neonatale diabetes is uiterst zeldzaam en komt bij 1 op 200 000 geboortes voor (vergelijk: in België zijn er ongeveer 120 000 geboortes per jaar).